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Mulher de 42 anos apresenta carcinoma ductal invasivo da mama (cT2N0M0), RE negativo, RP negativo e HER2 negativo. Em razão da idade precoce e da história familiar de câncer de ovário em sua mãe aos 48 anos, realiza teste genético, que identifica variante patogênica em BRCA1. Além da predisposição hereditária, a característica biológica do tumor que fundamenta o desenvolvimento de terapias direcionadas para essa população é a

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Homem de 29 anos apresenta sarcoma de partes moles. Seu pai faleceu por glioblastoma, aos 36 anos, e uma irmã teve câncer de mama antes dos 35 anos. Diante do fato, a alteração genética, que explica mais adequadamente esse padrão familiar, é a mutação germinativa em

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Uma mulher de 68 anos apresenta, há oito meses, nódulo amarelado e endurecido de 1,4 cm na pálpebra superior, de crescimento progressivo, inicialmente tratado como calázio recorrente. A biópsia demonstra neoplasia lobular com células de citoplasma vacuolado, pleomorfismo nuclear e áreas de necrose. O rastreamento de neoplasia visceral associada deve ser motivado pelo achado de:

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Paciente de 25 anos, sexo feminino, procura consulta por preocupação com seu risco de desenvolver câncer. Relata que seu pai foi submetido a colectomia por câncer colorretal aos 35 anos. Refere ainda que seu irmão, de 31 anos, encontra-se internado após cirurgia de urgência por obstrução intestinal secundária a neoplasia colorretal. Nega dor abdominal, alteração do hábito intestinal, perda ponderal ou sangramento digestivo. A paciente informa ainda que uma tia paterna foi diagnosticada com câncer de endométrio aos 46 anos. Considerando o quadro clínico, assinale a afirmativa correta a respeito da principal hipótese diagnóstica e da conduta mais adequada nesse momento.

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Paciente de 32 anos, sexo masculino, procura atendimento por episódios recorrentes de melena e anemia ferropriva nos últimos dois anos, necessitando de reposição periódica de ferro. Foi submetido à endoscopia digestiva alta, colonoscopia, angiotomografia abdominal e cintilografia com hemácias marcadas, sem identificação da fonte do sangramento. Posteriormente, realizou cápsula endoscópica, que evidenciou múltiplas lesões polipoides no intestino delgado. A enteroscopia assistida por balão confirmou a presença de diversos pólipos jejunais, que foram ressecados. O exame anatomopatológico demonstrou pólipos hamartomatosos. Ao exame físico, observam-se múltiplas máculas hiperpigmentadas em lábios e mucosa oral. O diagnóstico mais provável é

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Homem de 27 anos procura atendimento após episódios recorrentes de hematoquezia. A colonoscopia demonstra aproximadamente 80 pólipos adenomatosos distribuídos pelo cólon, com predomínio proximal. A endoscopia digestiva alta identifica pequenos adenomas duodenais. O paciente apresenta ainda dois osteomas mandibulares e história de tumor desmoide de parede abdominal previamente ressecado. Seu pai faleceu aos 44 anos por câncer colorretal, e uma tia paterna foi submetida à colectomia aos 38 anos por polipose colônica. Considerando a apresentação clínica e o espectro das síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal, o diagnóstico mais provável é de

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Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY. De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que

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Lactente de seis semanas apresenta vômitos persistentes, diarreia e importante déficit de ganho ponderal desde o nascimento, associados a hepatoesplenomegalia à palpação. A ultrassonografia de abdome mostra hepatoesplenomegalia e adrenais bilateralmente aumentadas. Devido a persistência clínica e alteração ultrassonográficas, a investigação é complementada com tomografia computadorizada do abdome, que revela adrenais bilateralmente aumentadas, com contorno preservado e calcificações puntiformes difusas, além de hepatomegalia com redução da atenuação hepática e esplenomegalia, sem massa focal ou linfonodomegalias retroperitoneais. Diante desse quadro, assinale o diagnóstico mais provável.

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O sarcoma alveolar de partes moles é neoplasia de histogênese incerta que acomete predominantemente as partes moles profundas das extremidades, composta por células epitelioides variavelmente pouco coesas, organizadas em grupamentos e resultando em aparência alveolar. Ele é caracterizado por uma translocação específica que resulta na fusão

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As quatro classes de genes que são os principais alvos das mutações relacionadas ao desenvolvimento de neoplasias malignas são: proto-oncogenes, genes supressores de tumor, genes que regulam a apoptose e genes responsáveis pelo reparo do DNA. É exemplo de proto-oncogene: